撰文 | 健康学人

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2019年3月11日，英国生物库（UK Biobank）在biorxiv.org发布大规模遗传数据，供全球健康研究领域的工作人员所使用。通过与再生元制药(Regeneron，美国)、葛兰素史克(GSK，英国)合作，英国生物库获得了5万名参与者的基因外显子组序列，这些数据与参与者的详细健康记录、影像检查资料和其他健康数据相关联，将拓宽人们对人类生物学的认识，达到攻克疾病、维护健康的目的。
 
外显子组是指基因组中的蛋白质编码基因序列，约占人类全基因组的1 - 2 %。科学家认为，外显子区的DNA序列与基因功能变异的发生有密切关联，相关基础研究可助力新药研发或改进旧药。这次最新获得的外显子组数据主要发现了一批疾病风险相关的功能基因，比如与静脉曲张风险相关的PIEZO1基因、与骨密度和骨质疏松相关的MEPE基因、与眼部特征相关的COL6A1基因，以及与血细胞特征相关的IQGAP2和GMPR。此外，这批数据的应用范围很广，还可为其他遗传学分析提供参考，比如英国生物库正在进行的5万名参与者全基因组的测序工作。
 
再生元遗传中心高级副总裁兼主任阿里斯·巴拉斯说：“这是世界上最大的外显子组开放资源，它与丰富的健康记录相关联，有太多可利用的信息，可以被全球的科学智囊所共享。后续我们还会发布更多数据。目前，我们正努力对这些数据进行挖掘，相信我们的新发现将加速基础科学研究，促进新药创新，提高医疗水平。”
 
目前，英国生物库更新了50万参与者的其他健康信息，包括住院情况、癌症和死亡数据，以及血液生物标志物等，同时还更新了疾病相关的算法，例如关于慢性阻塞性肺病、肾病、痴呆和帕金森病、中风和心肌梗塞的算法

“我们鼓励拿到授权的研究人员使用这批大规模外显子组遗传数据，这背后还有与之关联的50万参与者的更详细的健康信息。世界各地的科学家可尽情展开联想、充分挖掘自己感兴趣的课题”，英国生物库首席研究员罗里·柯林斯教授说表示。

在这项外显子组研究中，所有基因测序分析基于“去识别”（de-identified，剥离任何身份信息）原则，最大限度地尊重和保护参与者隐私。日前，这批遗传数据现已被纳入英国生物库资源。接下来，再生元制药和葛兰素史克有一段短暂的独家研究期，更多的数据也将在未来两年内发布。到2020年，再生元制药领导的生物制药公司联合体（包括Abbvie、Alnylam、AstraZeneca、Bristol-Myers Squibb、Biogen、Pfizer、Takeda）计划完成英国生物库中的其余45万名参与者的外显子组测序。
 
葛兰素史克和再生元制药在基因组学方面拥有丰富的专业知识。首批外显子组测序工作在位于纽约州的再生元遗传中心进行，该中心是世界上最大的人类基因测序基地之一，目前以每年50万个外显子组的速度进行。基于其遗传学发现，再生元制药得以提出数个药物新靶标及研发计划。葛兰素史克也越来越多地将遗传学和基因组学的最新进展纳入其药物研究计划，同时与其他世界领先机构如23andMe、Open Targets和Altius密切合作开展项目。

英国生物库自2006年开始招募参与者，这是具有历史意义的重大举措，也使其成为世界上最重要的人口健康研究项目之一。迄今，来自社会和慈善的大力资助向前推进着数个课题。其中，葛兰素史克已承诺向英国生物库等机构投资4000万英镑，以加速新药开发相关的遗传研究。

葛兰素史克公司高级副总裁托尼·伍德表示:“我们公司大力支持英国生命科学发展战略。英国生物库就是很好的例子，它证明本行业所有机构正齐心协力地确保英国走在科研前沿。英国生物库通过生成并整合数万参与者的基因外显子数据，拥有了健康和遗传学领域几乎最丰富的资源，这将促进并加深生命科学研究的开展，最终在改善人类健康方面产生更多科学突破。”
 
自英国生物库成立以来，英国医学研究会（UK Medical Research Council）一直为其提供资助，并将继续支持其发展。英国医学研究会执行主席菲奥娜·瓦特教授表示：“很高兴看到工业界和学术界共同致力于健康研究。这项外显子组测序工作由工业界领衔，通过英国生物库得以将其成果提供给学术界，否则研究人员是无法获得这些重要遗传数据的。英国生物库的创建为科学研究的开展开辟了新途径。”
 
除了英国医学研究会，惠康基金会（Wellcome Trust）也为英国生物库的研究提供资助。惠康临床研究和生理学主管萨拉·马歇尔表示:“这项最新成果证明了英国生物库的巨大价值。我们期待英国生物库、工业界和学术界充分利用最新遗传数据并开展更多合作。我们还要感谢50万参与者，他们将自己的生活健康情况慷慨地交由科学研究，是他们让这一切成为可能。”

作为一家以科研为主的慈善机构，英国生物库非常注重青年科学家的培养。除了提供大量的青年科学家研讨会，科研技能培训外，英国生物库在每年的科学研究年会之前，鼓励全球范围内的青年科学家申请使用该数据，并且投稿来参加在伦敦举行的年会，２０多位获选者将获邀在大会上进行演讲，与全球顶尖科学家交流研讨。

申请数据和参会机会，请访问：

https://www.ukbiobank.ac.uk/2019/02/uk-biobank-early-career-researcher-of-the-year-competition-open-for-entries/

获取英国生物库的数据资源，请访问：