大会现场

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病约有七千多种，大概占人类疾病的10%，约有80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的。

国内罕见病患者的数量非常庞大，“完善罕见病综合保障体系，是保障患者健康权、生存权的迫切需要，也是实施健康中国战略的必然要求。”

9月14日下午，罕见病发展中心（CORD)、复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）联合主办的第七届中国罕见病高峰论坛在上海开幕。来自医学科研机构、医药行业、社会公益、公众媒体等领域的专家学者、罕见病患者及家属、社会爱心人士等共计五百余名国内外参会代表汇聚一堂，共同为国内罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。

中国罕见病高峰论坛自2012年发起以来，始终致力于罕见病事业的进步与发展，已成长为目前国内罕见病领域规模最大的综合性论坛。

上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）创始人、主任黄如方先生

上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）创始人、主任黄如方先生、西湖大学副校长许田教授、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授分别进行了主题发言。

大会现场

黄如方主任在主题演讲中回顾了过去十年罕见病领域在国内的发展历程，从最早的医学界和患者群体的呼吁发声，到罕见病逐渐成为社会议题被公众和政府部门给予更多关注，再到近两年来罕见病药物审评审批加速和第一批国家罕见病目录出台，罕见病领域的不断进步离不开政府部门、医疗科研机构、医药企业、患者群体的多方合作共同努力。

西湖大学副校长 许田教授

许田教授发表了《用创新科技为罕见病研究诊断和治疗药物》主题演讲。基因科技、精准医学和人工智能为科学家和临床医生加强对罕见病的理解和认识，开发创新性的诊断和治疗方案提供了强大的方法和工具。此外，他还分享了其领导的研究团队正在开发的多个罕见病创新药物，鼓励更多科学家和研究人员投入罕见病研究事业。

复旦大学附属儿科医院副院长 周文浩教授

周文浩教授的主题演讲题目是《儿童罕见病基因组学临床应用》，系统介绍了基因组学近年来突飞猛进的发展，特别是基因组学在儿童罕见病领域对提升诊断水平、加快早诊断早治疗的重要作用，分享了复旦大学附属儿科医院临床和研究团队在新生儿罕见病基因组计划方面所做的创新性工作，希望未来基因组学的临床应用造福更多罕见病患儿和家庭。

罕见病是21世纪全球共同面临的医学和社会挑战，如何帮助患者解除疾病痛苦、提升生活质量，借助中国丰富的病例资源推进罕见病研究，是亟待解决的重大问题。与欧美发达国家成熟的罕见病问题解决路径相比，国内罕见病领域在临床诊断、药物研发、医疗保障、社会支持等方面还存在较大差距。

但近年来政府对罕见病防治工作的支持力度不断加大，尤其是今年五月国家卫健委、国家药监局等五部委发布的《第一批罕见病目录》，在业内引起极大反应，社会各方对罕见病的关注深入化，越来越多的专家和业内人士更加意识到要想解决罕见病问题。