基因治疗手术，图片来自Oxford

撰文 | 冯水寒

责编 | 叶水送

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2月19日，牛津大学（University of Oxford）宣布眼科学教授Robert MacLaren在英国国立卫生研究院牛津生物医学研究中心（NIHR Oxford Biomedical Research Centre）的支持以及英国生物技术公司Gyroscope Therapeutics的赞助下，在约翰拉德克利夫医院（John Radcliffe Hospital）成功地开展世界上首次针对老年性黄斑变性的基因治疗手术。

► 世界上首次针对老年性黄斑变性的基因治疗手术，图片来自Oxford

老年性黄斑变性（age-related macular degeneration, AMD）属于致盲性眼病，患病风险随着年龄增长而增加，会造成视力下降、眼前黑影、视物扭曲变形，甚至使人失明。目前全球超过2000万人受到该疾病影响，同时它也是英国眼疾患者视力丧失的最主要原因。

► 补体系统，图片来自wikipedia

导致黄斑变性的一个关键因素是人体免疫系统中与细菌作斗争的补体系统（蛋白质系统）。在黄斑变性中，这些蛋白质被过度激活进而攻击视网膜细胞，方式与其攻击细菌类似。因此，基因治疗的思路便是使得补体系统失活。

考虑到眼睛结构特殊性，手术包括分离视网膜和注射液体两部分。液体中包含修饰过DNA序列且能感染细胞的病毒，通过感染视网膜色素上皮（RPE）细胞，纠正导致AMD的遗传缺陷。理想情况下，基因治疗只需进行一次。

80岁的Janet Osborne是第一位接受基因治疗手术的患者，她的双眼均患有干性黄斑变性，左眼情况尤为严重，中央视觉恶化，视力非常模糊。她无法长时间阅读，也很难认出他人。

Osborne称，“我参加这项试验是因为有可能帮助其他黄斑变性患者。对于我自己来说，我只希望我的视力不会变得更差，这意味着我不会成为家人的累赘。”

MacLaren表示，“这是一个快速发展的领域。基于当前这一疗法的实施与影响以及其他正在开发的基因治疗，希望在未来几年里，我们能看一种治疗干性黄斑变性的成熟方法。”

总的来说，作为首次针对老年性黄斑变性的基因治疗手术，其目的是阻止病情的恶化并保留患者的视力。倘若成功，将来它能在患者疾病开始恶化前得到有效的治疗。

参考资料

http://www.ox.ac.uk/news/2019-02-19-world%E2%80%99s-first-gene-therapy-operation-common-cause-sight-loss-carried-out