撰文 | Kuo Jiao , Weicheng Wu（Fosun Pharma USA, Inc.）

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自1983年美国国会通过“孤儿药法案”以来，其他的许多国家也在随后几年效仿制定了自己的孤儿药法律或法规。在中国，虽然自2007年以来，各机构对这个问题有一些零星的指导方针和意见，但对罕见病的官方定义或罕见病药品的明确监管途径直到最近才出现。

2016年，罕见病治疗和支持专家委员会在国家卫生健康委员会（NHC，然后NHFPC）旗下成立，由不同领域的医学专家以及卫生健康保险和卫生健康政策专家组成。从一开始，中国政府就认为，罕见病监管途径的缺失不仅是一个医疗问题，也是国家健康保险的一个经济问题。

2017年，中国国家药品监督管理局（CNDA）提出“新型罕见病药品”的十年独占权（与美国的505b新药申请相媲美）和“改良型新型罕见病药品”的三年独占权。如果实施，这些措施将对于药物开发具有重要意义，它们为审查和营销激励提供了具体细节。

2018年5月22日，新的NHC与CNDA和其他三家机构联合公布了第一版罕见病目录。该目录包括121种疾病，涵盖了各种遗传疾病；然而，许多在美国属于罕见病的癌症并不在目录中。

相比之下，美国食品药品监督管理局（FDA）目前有超过4500个已批准的罕见药资格，但CNDA目录上的一些疾病并不在FDA数据库中（图1）。该目录显示，中国不仅对引进现有治疗感兴趣，而且还准备在未来的某些领域中引领罕见药开发。

图1.目前美国FDA孤儿药地位

2018年5月28日，一份不太认可但很有实质意义的文件，发布了罕见病目录方案的制定程序，解释了罕见病选择的机制，并概述了未来将更多疾病添加到目录中的途径。根据该方案，罕见病目录的调整权限由NHC负责。该方案列出了罕见病名称的以下四个标准：

1.该疾病在中国及其他国家的患病率或发病率较低。

2.该疾病对患者及其家庭有重大影响。

3.有明确的诊断方法。

4.这种疾病可治疗，干预可行，经济上可行。另外，目前还未有可用的治疗方法，但该疾病正在由政府资助的研究计划中进行研究。

重要的是要注意，目前仍然缺乏“低流行率或发病率”的量化标准。最后的标准可能会对一种罕见病药品的潜在开发施加一些经济限制。

这份文件中的一个重要警告是，它限制了向该目录中添加一种新疾病的申请者。它指出，中国政府认可的国家和省级政府机构，国家专业学会或其他非政府组织（NGO）可提出修改该目录的申请。然而，公司和个人并不被明确允许这样做。

此外，目录“通常每两年更新一次。”这意味着，新的适应症将每两年或更长时间增加一次。这种方法不同于美国和欧盟，其罕见病名称是在个体基础上授予的。因此，建议申办方应及早开始与NGO或专业学会进行讨论和合作，以确保适应症在更新时已添加到目录中。