高林综合征:它是小妖怪,瘤多怕变癌 | 生而不凡·公益-深度-知识分子

高林综合征:它是小妖怪,瘤多怕变癌 | 生而不凡·公益

2020/11/25
导读
罕若并蒂莲,终有盛开时!


原创 • 罕见病 • 暖心科普


●     ●     


我叫阿蕾,得了一种小众的怪病:

患病率极低,但名字倒有十几个。

我经历了不知多少次手术,

有过多少次期望之后的失望。

我称呼它为“高林综合征”,

不仅来自英文名称Gorlin的音译,

也与我一路成长中的美好邂逅有关。



小时候,我有了两大烦恼:

有一颗乳牙掉落后,怎么也不长恒牙

还有,右眼下方长一个鼓包越来越大

10岁时,爸爸带我去北京求医,

经过一系列检查后,

医生怀疑……是骨癌!


保守方案是只割除这个瘤,

但如果是恶性的,以后可能会转移;

另一方案是连骨头一并切掉,更彻底,

但几乎要去掉半边脸,无异于毁容。

突如其来的噩耗和两难的抉择,

让爸爸的眼泪都掉了下来。



我在一无所知中告别北京,

回家后发现,爸爸妈妈叔叔伯伯……

一大家人突然对我宠爱得不得了,

还为我举办了一次盛大的“十岁大寿”——


我和小伙伴们一起吃蛋糕吹蜡烛,

欢歌笑语,别提有多开心了!

奇怪的是,大人们为什么都愁眉不展呢?

 原来,爸爸他们开了家庭会议

选择了“要脸不要命”的保守方案,

担心这是我最后一次过生日了。



生日后不久,我再次进京手术,

万幸,术中术后病理检验都显示良性。

一场虚惊,我们欢天喜地回家了。


到了初二,我的脸又开始莫名其妙肿胀

嘴里经常流脓水,发臭、疼痛难忍

最初怀疑是牙周炎、腮腺炎等,

用上消炎药会好,但不久又反复。

到了高中,消炎药、消炎针就都不管用了。


我在本地医院口腔科做了全面检查,

被诊断为“上下颌骨多发性角化囊肿”。

编者注:上下颌骨多发性角化囊肿

其实是Gorlin综合征的症状之一。



这次,我依然幸运——

从北京请来的专家完成了难度极大的手术,

连疤都没有留下。

专家叮嘱我:囊肿还会出现,要定期复查,

发现越早,越容易处理。


果然,此后囊肿频发、手术不断,

有时肿块比较小,门诊小手术就能搞定;

有时在三四个部位同时出现,

我不得不接受全麻手术。

多亏了一位位可爱的白衣天使,

让我有勇气面对这种反复折磨——



一次大手术,嘴里创面比较大,脸也特别肿。

为了塑形,不得不用纱布把整个头紧紧缠住。

当时麻药劲儿刚过,正是最疼的时候。

管床的高医生小心翼翼,缠得又轻柔又稳。


他站在灯下,我逆光而望,

仿佛一轮佛光环绕着他,

这温暖的光芒,伴随他鼓励的话语,

让我竟一时忘了术后的伤痛,

我们的友情,也由此开启。



高医生不苟言笑,但面冷心热——

在门诊,他经常把我作为正面典型:

“你看人家小姑娘,每次都是自己来,

你们家属未经允许不要进入。”


在病房里,我说,我特别怕死,

理性的他一本正经地道:“人都是要死的。”

我脑海里飘过“或重于泰山,或轻于鸿毛”……


在微信那端,感性的他会开导我:

“夫妻一场一生相伴最难得;

孩子带来的快乐,远比痛苦多。”


在手术室,他和李医生一样会体贴地安慰我:

“这个病过了青春期就会好,

这次是最后一次了……”



“是啊,这会是最后一次手术吧?”

我一次次充满希望,又在复发后深深失望。

不过医生们没有完全说错——

走过青春期,反复囊肿的情况真的消失了。


我顺利地考入大学、步入社会,

还收获了意想不到的爱情,

他竟然是……我的初中同桌!


我们原本是无话不谈的“哥们”,

我只当他作为兄弟很够意思,

从没想过这哥们对我有点意思。


关系“升级”后,我们谈婚论嫁,

我坚持要做婚前体检,

虽然他一再表示不在乎我的疾病,

但我还是想对我们的爱情负责。



不料婚检B超检卵泡膜细胞瘤需要手术

我知道,中学时代的梦魇可能又来了。

在我25岁生日当天,他与我如约领了证,

然后就迅速进入陪床家属的角色。


手术后他问我:“疼吗?”我轻轻点了点头。

“疼,为什么不哭啊?”

我说:“家有家规,要坚强,不流泪。”

他握住我:“哪儿那么多规矩,

我老婆想哭就哭,想笑就笑!”


从小到大历次手术几乎没落泪的我,

“哇”地一声哭了起来,不是因为病痛,

而是因为共度余生的伴侣,我没选错。



婚后,我又经历过两次颌骨囊肿手术

高医生已经升任科室主任;

看到老公的陪床表现,

他赞不绝口,还鼓励我们早点要宝宝。

婚前曾有丁克计划的我,

越来越想和老公有一个宝宝。


我清楚这个综合征属于遗传病。

但三代试管技术的日益成熟

给了我拥有健康宝宝的底气。


为了找到致病基因,我辗转多家医院,

直到慕名找到北京的林医生。

第一次推开门见到他,

同行们交口称赞的林医生竟这么年轻!

聊起疾病来却条理清晰,儒雅自信,

我想,也许有希望了。



果然,林医生成功找到了“罪魁祸首”——

我的致病基因是PTCH1

他也将这种病称为

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)


我几十年来的困惑有了答案:

儿时脸上长了几颗痣,平衡感不好,

手脚上的皮肤缺损,肋骨分叉,反复囊肿、

卵泡膜细胞瘤,原来都是拜它所赐。


林医生说,我的病症相对较轻,不影响寿命。

理论上,三代试管可以帮助我生育健康宝宝。

尽管,经过三轮尝试,还没有成功。

但我淡然了许多:成不成,就随缘吧。



与林医生结缘,还为我打开了新的大门,

接触到了罕见病领域的公益事业。

我决定发起自己的病友组织,

“痣样基底细胞癌综合征”虽是官方名称,

但难理解也不好记,还容易与癌症混淆。

因此,我想为NBCCS确定一个常用名称。


在国外,NBCCS也被称为Gorlin综合征,

以纪念最早发现它的Gorlin医生。

我将其译为“高林综合征”,

既致敬我所遇到的高、林两位好医生,

也期待出现更多医者“高手如云,誉满杏林”。


NBCCS的症状复杂多变——

骨骼畸形如肋骨分叉,好像分叉的莲花茎;

累及卵巢,好似并蒂的莲蓬;

肿瘤多发,好像数众的莲子。


因此,我为病友组织正式取名

并蒂莲高林综合征联盟”,

希望找到并帮助更多病友,联系更多医生,

组成高林益生军,并肩作战。



我很喜欢电影《哪吒之魔童降世》,

小哪吒还有几分我们病友的特点呢:

眼距宽、额头大,牙齿都不大好,

我们都在苦难中体会着人生冷暖,

在周围人的爱与支持下获得新生。

我愿不断传递着这份浓浓真情,

罕若并蒂莲,终有盛开时!




故事|阿蕾,皓宇改写

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo

特别感谢北京大学第一医院皮肤性病科林志淼医生的指导。

本期故事素材由并蒂莲高林综合征联盟提供。该组织是由NBCCS患者及家属于2018年自发成立的非营利性民间互助公益组织,力求组建高林益生军,召集医生和公益人士,目标高手如云,誉满杏林;打造并蒂莲心苑,汇集病友愿景和怨念,目标排忧解难,达成所愿;营造幸福伊甸园,为病友家庭服务,目标因荷而得藕,有杏不需梅。

微博:@隆冬奇蕾

病友群:1157680769(QQ群)



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