这位年轻女科学家用古DNA解码人类历史,让世界瞩目!-资讯-知识分子

这位年轻女科学家用古DNA解码人类历史,让世界瞩目!

2019/01/12
导读
探索现代人起源

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她不仅为我国现代人起源与演化研究带来国际前沿理念与技术,填补了我国在古核基因组实验与研究领域的空白,而且打造出一支能够领跑世界的中国古DNA研究团队,为提升我国科研实力与设施条件,推动我国人类学研究步入国际领军行列发挥着重要的作用。


来源 | 中科院青年之声


我们是谁?我们从哪里来?


这是一个至今困扰着人类的问题,各国古人类学家们都用自己的方式在寻找着答案。但探索几万年前,甚至更久远的未知的过去,又谈何容易!这让许多科学家望尘莫及,而中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的一位青年科学家——付巧妹,却凭借着自己坚持不懈的努力和钻研创新的匠心,让世界瞩目,让中国骄傲。


改写欧洲最早现代人历史

2014年,付巧妹领衔一项“探索现代人起源”的重大研究项目,从西伯利亚西部发现的距今约4.5万年的人类股骨化石上提取到迄今为止最古老的现代人全基因组序列。这项研究首次揭示现代人起源与演化研究领域的两大重要问题:一是为人类迁移路线增加了可信细节,提出了现代人祖先“走出非洲”的路线并非只有单一的南线;二是确定现代人祖先与已灭绝古人类——尼安德特人存在基因交流,估算时间大概在距今5万年到6万年前。该研究成果以第一作者及通讯作者在Nature期刊发表(Fu et al;IF=40.137;他引次数=158),因对丰富人类演化细节知识有极其重要意义,被Nature评为“2014年度十大科学事件”之一。


2015年,她针对罗马尼亚发现的距今约4万年的现代人下颌骨展开一系列有目的性的大区域核DNA富集实验,发现其含有6-9%左右的尼安德特人基因,并估算其4-6代的祖先存在尼安德特人,这表明现代人祖先与尼安德特人的基因交流可能不仅仅局限于中东,在欧洲也同样发生过。该研究成果以第一作者在Nature期刊发表(Fu et al;IF=40.137;他引次数=74),是继2010年未知古人类丹尼索沃人之后在人类演化研究领域的又一重大发现。


作为一名中国科学家,付巧妹将国际前沿技术与自身实验创新相结合,通过古DNA研究工作颠覆了世界对于欧洲人群历史的认识,亦身为古DNA技术变革浪潮的一份子,发挥着举足轻重的作用,影响并推进着西方以至全球古人类学研究的发展。因她“帮助重写了欧洲最早的现代人类的历史,并希望用古人类遗骸的DNA改写亚洲的史前史”,被Nature杂志评为“中国十大科学之星”之一。


用古DNA探索亚洲史前史

过去,中国古DNA技术及相关研究远远落后于西方国家,近年来我们得以迎头赶上,在实验技术、设施条件和科研能力等各方面,从跟跑者转变为同行者、以至正在成为领跑者,我们追赶领先国家的步伐和速度令世界吃惊。这其中,不乏付巧妹这些毅然投身于提升我国科研软硬实力的科学家们的身影。


为打造一支“中国制造”的古DNA研究团队,付巧妹多番引进西方最前沿的古DNA技术、高水平研究设备、先进理念,赴外交流以借鉴搭建技术平台和分析系统方面的宝贵经验,网罗集合了演化遗传学、生物信息学、数据统计学等中外精尖人才,成功建成国内首个实验技术与设施条件媲美国际顶尖水平的古DNA实验室和亚洲最高水准的古DNA研究团队。


2016年,她将亚洲人群纳入开展人类起源和演化历史的研究,通过有效提取短DNA片段技术及大量DNA实验,研究分析51个末次冰期距今7000至4.5万年间欧亚人类个体的基因组数据,详实地绘制出冰河时代欧亚人群的遗传谱图。该研究成果以第一作者在Nature期刊发表(Fu et al;IF=40.137;他引次数=64),首次在时空大框架下展示旧石器时代晚期的一段完整的人口动态变化情况,被评为“2016年度中国古生物学十大进展”之一。


相继在2013年、2017年,她带领团队对北京田园洞出土的4万年前男性骨骼化石进行DNA提取和全基因组测序。2013年,她首次创造性尝试开发捕获古核基因组技术,得以成功将仅占0.03%的人类DNA从大量来自土壤细菌的DNA辨识提纯出来,使田园洞人成为第一个能够获得核DNA的早期现代人。该研究成果以第一作者及通讯作者在PNAS期刊发表(Fu et al;IF=9.661;他引次数=87),该实验技术为使大量之前无法进行古DNA研究的样本和材料重回研究视野,且为最大限度获取早期人类的遗传信息开辟了新道路。


2017年,她的实验室对田园洞人个体进行DNA测序,实现中国地区乃至整个东亚最古老人类的第一个全基因组测序。分析肯定田园洞人属古东亚人,且发现与比利时的一种西欧亚古人类存在遗传联系,为东亚史前人群多样性研究提供了线索。该研究成果以通讯作者在Current Biology期刊发表(Yang et al;IF=8.851)。Science News报道称该基因组填补了东亚在地理和时间尺度上的巨大空白;而且因该研究的重要贡献,她被评为“中国2017年度科技创新人物”,在CCTV1、CCTV10上进行相关报道。

2018年,她的团队从发现于广西慈竹坨洞的2.2万年前(末次盛冰期前后)的大熊猫个体中提取并测序到完整的线粒体基因组,这是迄今为止所获取的第一个完整的、最古老的大熊猫线粒体基因组,得以揭示大熊猫新的线粒体谱系。该古人类遗址地点的相关动物研究方面的重要发现,为大熊猫复杂性状进化解析提供了重要的遗传学信息,对古代熊猫种群历史及其对不同气候适应性研究有重要意义,亦将为现代人的生存气候、迁徙扩散与环境适应性等问题提供相关依据。


在作为“十二五”规划重要突破方向之一的现代人起源、演化研究方面,付巧妹所取得的上述有重要国际影响的原创性成果,为推进我国古生物学的发展及国家知识创新体系建设做出重要贡献。她不仅为我国现代人起源与演化研究带来国际前沿理念与技术,填补了我国在古核基因组实验与研究领域的空白,而且打造出一支能够领跑世界的中国古DNA研究团队,为提升我国科研实力与设施条件,推动我国人类学研究步入国际领军行列发挥着重要的作用。作为使命召唤的“强国一代”,付巧妹在科学研究与科技创新领域朴实地践行着自己的梦想——用古DNA寻根亚洲人类祖先,绘制全球人类演化谱图。她认为,围绕古DNA开展的古人类学研究,世界正在看中国。


值得一提的是,付巧妹是《尼安德特人》一书的作者斯万特·帕博的学生。她为这本科研手记撰写了精彩的序言,刊登于此,以飨读者。


见证新科学分支的诞生与发展


本书展示了一位科学家如何将科研融入生活的过程。斯万特·帕博面对一次次失望,不轻易放弃,在克服一个个困难的过程中,让研究成为经典和永恒。如作者所说,他记录的是完成了一个个科研项目的人和事的组合。这让我们身临其中,感受科学和生活的魅力,真实面对自己的优缺点。


在科学研究方面,斯万特·帕博告诉读者科研过程中的不确定性,告诉我们通过一天天的努力,沿着感兴趣的科学问题,一点点攻克难关,最终发现科学的真相。斯万特·帕博作为古DNA领域的开创者之一,就某种意义而言,他让我们通过古DNA这一新的工具去理解人类的本质。30多年前,斯万特·帕博证明DNA可以留存在古人类组织中。他的团队也一直在克服技术困难,开发了很多重要手段来获得古代遗存中的DNA序列。随着相关实验技术的发展,古DNA的研究取得了一系列突破性成果,为研究人类起源与迁徙、文明传播与碰撞、重大历史事件与历史悬案提供了全新的视角与方法。


虽然现代人类是唯一存活至今的人类,但是考古研究显示,在远古时代,地球上存在过数量不少的其他类型的人类。1997年,帕博团队获得了第一个远古人类—尼安德特人的线粒体DNA序列。2005年,他发起了尼安德特人基因组测序计划。2010年,他发表了第一个尼安德特基因组草图,第一次直接比较了尼安德特人基因组与现今人类的基因组。这个研究让我们知道,在非洲以外的现代人的基因组中,有高达2%的成分来自尼安德特人,从而证明尼安德特人与现代人类有过混血。正是因为有了尼安德特人基因组等古人类基因组,我们才可以开始探索我们为什么成为人类,什么使我们成为人。


2010年,帕博团队对西伯利亚阿尔泰山发现的一段小指骨进行了DNA测序。这是一个未知的人类,因发现地点而被命名为丹尼索瓦人。这是第一次通过遗传方法发现了灭绝古人类,但到目前为止,我们还不知道她的体质特征。帕博团队已发现遗传自尼安德特人和丹尼索瓦人的基因在当今人类中具有重要作用,和糖尿病、心脏病、抑郁症等疾病相关。此外,西藏高原上藏族人的高海拔适应性也与丹尼索瓦人有关。这些关于古老基因变异如何影响现代人生理的研究才刚刚开始。2014年,帕博团队确定了尼安德特人的高深度基因组序列,其质量可以与现代人类的基因组相媲美。这让我们了解到,不仅古人类与现代人类有基因混合,古人类之间也存在多次混合。他们团队的工作还在继续,这些都让我们见证了一个新的研究领域的快速发展。


总之,斯万特·帕博告诉读者,科学研究是复杂的、非线性的。而《尼安德特人》让我们看到古DNA研究作为一个新的科学分支的诞生和发展。


作为斯万特·帕博曾经的博士生,我曾有幸参与到尼安德特人、丹尼索瓦人基因组项目。直到现在,我还清晰记得在我曾经负责的第一个基因组项目中,他的科研作风给了我很多能量。他对我确立科研态度有很大的帮助,如将巨大的压力转化为强大的动力、在好奇心的驱动下不断激励自己、重视严谨的科研作风。每当得到一个可能改变之前认识的结果时,我的第一反应经常都是“我是不是犯了什么错误”,担心样本有污染或者分析方法有错,接着就是不停地自我找碴和论证。所有找碴的办法都试过了,确信无疑后,我才能高兴地放松下来。


阅读本书,我重温了当时很多研究的酸甜苦辣。我相信本书对于帮助读者理解科学探索的过程,有着非常重要的作用。

《尼安德特人》

后浪·浙江教育出版社,2018年12月

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