Nature本周聚焦 | 英国生物样本库发布大规模遗传数据
封面图片,来自www.ukbiobank.ac.uk
撰文 | 冯水寒
责编 | 叶水送
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2015年,美国精准医疗计划 的启动打开了通向医疗健康新时代的大门。精准医疗是一种针对病患的个别情形,进行个性化的医学模式。因此,遗传数据和临床信息在此之中有着重要的价值,通过跟踪大量人群的健康状况,研究者能够探究遗传因素的影响,并将其纳入未来的定制医疗之中。
本期Nature杂志封面,图片来自Nature
10月10日,Nature杂志以5篇文章(包含了两篇研究性论文、一篇社论、一篇新闻特写以及一篇新闻观点)的形式集中报道了英国生物样本库(UK Biobank)的遗传数据,并深入研究大脑的遗传结构,同时指出生物大数据对于精准医疗有着极高价值。
UK Biobank数据资源的主要组成部分,图片来自Nature
英国生物样本库是由英国政府发起的一项持久性研究计划,是英国迄今以来规模最大的健康研究项目之一。该数据集包含了50万年龄(招募时)在40-69岁之间(研究开展的时间为2006年至2010年)英国人的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录,对研究人类健康问题(主要指遗传、环境、生活方式等与疾病之间的关联)具有重要意义。
第一篇关于UK Biobank的研究性论文,图片来自Nature
在第一篇论文中,英国牛津大学Jonathan Marchini教授领导的团队对UK Biobank的建立过程和数据情况(生物测量、生活方式指标以及成像数据)进行了阐述,更为重要的是,这一资源向其他研究人员开放。
第二篇关于UK Biobank的研究性论文,图片来自Nature
而在第二篇研究性论文中,研究人员通过分析UK Biobank中8428个个体的全基因组数据和磁共振成像(MRI)脑部扫描数据,发现了其中的遗传相关性和一些重要的基因,它们分别与铁运输和储存,阿尔茨海默症、帕金森病等神经退行性疾病,突触可塑性和神经纤维修复以及抑郁症、多发性硬化或中风等有关。
影响大脑脑区结构的基因位点,图片来自Nature
此外,研究人员还发现MRI扫描中许多已识别性状是可遗传的。这些发现也帮助我们更好地认识大脑发育和老化的过程,以及各种神经性和心理性疾病的生物基础。
Nature杂志配发三篇评论性文章,图片来自Nature
另外,Nature配发的三篇评论性文章也高度评价了这项研究,肯定了UK Biobank数据的价值,赞扬分享这一大规模数据集的行为,认为其为精准医疗铺平了道路,同时预测性医学的方法也正在掀起基因组学研究的“风暴”。
参考链接
http://www.ukbiobank.ac.uk
https://www.nature.com/articles/s41586-018-0579-z
https://www.nature.com/articles/s41586-018-0571-7
https://www.nature.com/articles/d41586-018-06950-9
https://www.nature.com/articles/d41586-018-06956-3
https://www.nature.com/articles/d41586-018-06948-3