能吃是福?小心带走宝贝的致命食欲!| 生而不凡·公益-深度-知识分子

能吃是福?小心带走宝贝的致命食欲!| 生而不凡·公益

2019/11/12
导读
11月15日是一年一度的中国小胖威利关爱日
  


11月15日是一年一度的中国小胖威利关爱日
这个看似可爱的纪念日背后,
有一群可爱但特殊的孩子……



我叫曲甴,09年成了一位幸福的妈妈。
从春天的惊喜,产检时的紧张,
到12月底,终于迎来了粉嘟嘟的霖霖,
但很快就发现了一些异常。
 
他不吃不喝、不哭不闹、抬不起头,
只顾自己默默地睡觉。
医生检查后,怀疑是脑瘫,
我顿时五雷轰顶,
都不知道自己是如何再躺下来的。



那时给他喂奶都很困难,
要拍打奶瓶底部,他才能喝到。
我们开始了漫长的求医之路,
从脑瘫、肌无力再到脊髓性肌萎缩,
都被一一怀疑过,再被排除。
 
六年后,我们才确诊是 Prader-Willi 综合征,
俗称小胖威利综合征
这时,已经太迟了。
至少,我们走过了相依相伴的六年。



霖霖从7个月开始,因为肌肉没力量,
我们就带他去做一系列康复锻炼:
运动疗法、电疗、高压氧疗、语言训练……
 
为了让他可以学说话,
老师一边按摩他的口腔,
一边教他发“a、o、e”的音,
教他运用舌头、口部肌肉等。
霖霖也很乖,努力地学习着……



这些训练逐渐有了效果,
霖霖虽然发育比同龄孩子稍慢一些,
但他的身体状况在逐渐变好。
 
10个多月,他终于可以抬头。
1岁时可以坐一会儿。
1岁半,可以扶着站立,断断续续学会发音。
2岁多的他可以走路、和人交流。
3岁的他走进幼儿园,
和别的小朋友好像没什么两样啦!



我以为,最苦的日子终于过去了。
更欣慰的是我发现,
霖霖是个特别自立的小家伙。
 
也许和康复训练有关系,
从1岁2个月起,他就开始自己吃饭,
别的小朋友饭菜洒一地的情况,
他都不会发生。
1岁半,刚学会站的他,
就学着独自洗澡,
我们为他准备好热水就行啦!



后来,他上了幼儿园。
有一天放学回来,
我跟他认真地说,你现在是大男孩啦,
男孩子不能跟女孩子睡在一起。
 
从那一天起,3岁多的他就开始自己睡。
从此都是一个人睡觉,从没闹过。

编者注:由于小胖威利综合征容易导致睡眠呼吸暂停,此时这位妈妈因疾病未确诊尚不了解,照顾病友时不建议让其独自睡觉。)



每天早晨我出门工作的时候,
他会在客厅等着给我一个拥抱,
说妈妈,早一点回来。
让我特别安心。
 
不知不觉,我发现,我已不再把他当小孩子,
而是当成一个大男人去依赖。
虽然他才五六岁,时不时我就向他撒撒娇,
他也会在厨房切好水果,
在我最累的时候,端到我面前……



我们就像一对平等又亲密的朋友,
霖霖开起玩笑会叫我“姐”,
我听着也很开心。
“姐姐”有时可比不上“弟弟”聪明,
他喜欢玩电脑、看电视,操作很娴熟,
我有时还得请教他呢!
 
似乎,度过了出生后的难关,
三岁到五六岁,情况越来越好,
霖霖会这样平安快乐地长大。
只是这些年,还有一个问题,
一直困扰着我们没有解决,
那时还不知道,这才是最大隐患



这个问题就是——不断地吃,不断长胖。
当初他很瘦,1岁半开始发胖,
3岁时肥胖越来越明显。
我们意识到情况有点不大对,
去医院也没检查出是什么问题。
 
又经过漫长的误诊历程,
霖霖6岁左右,在一位医生的提示
我们通过基因检测才确诊了小胖威利综合征



这种疾病除了让婴儿肌张力低下,
容易导致身体发育迟缓等,
还有一个最为明显的症状——没有饱腹感
 
换句话说,他们会一直很饥饿,吃多少都不够。
2岁时,霖霖接近40斤,5岁就达到110斤,
7岁已接近200斤。
过度肥胖,使他根本无力运动,
每天就是不停地吃,感冒灵都要兑水喝掉……



我既心疼,又无助。可怕的时刻总是那样突然,

6岁的一个清晨,霖霖昏倒,

立刻进了ICU,我也收到病危通知书。

心惊胆战半个月,霖霖终于出院,
我和他约定好一起减肥。
 
然而,霖霖的病愈发严重,
5个月后,他还是没能挺下去,
化作远离世间痛苦的天使



后来我才知道,
面对小胖威利综合征,
其实有很多干预治疗手段,
例如从小注射生长激素等。


只是对霖霖来说,一切都太迟了。
希望有更多人了解小胖威利,
他的悲剧才不会重演。



而霖霖,这位给我切水果、开电视,
给我一次次拥抱的小男子汉,
我每天都在心里默念,
如有来生,不,每一生每一世,

我都愿和你相伴走过。



你不了解的小胖威利

小胖威利罕见病关爱中心 出品




故事|皓宇采访,根据主人公讲述撰写。

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo

特别感谢浙江大学医学院附属儿童医院儿科学(内分泌)主任医师邹朝春教授的指导。

本期故事素材由小胖威利罕见病关爱中心提供。该机构成立于于2017年3月,是一家致力于以小胖威利患者及家庭在教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助及知识教育宣传活动、组织医学专家、病人等开展罕见疾病健康咨询等服务的非营利性民间公益组织。

官网:www.xpwilli.org

微信:Prader_Willi (公众号) 

微博:@小胖威利关爱中心


系列介绍

  罕见病 · 暖心科普 · 系列  

由基因科普公益项目豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每月两期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。


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