原创 • 罕见病 • 暖心科普

你想过，一个人如果无法出汗会怎样吗？

如果莫名地手脚剧痛，会是患上什么样的怪病？

今天主人公的丈夫，不，更准确地说，

是她的“前夫”，便饱受这样的折磨，

而这只是一段生死历程的开始……

幸好，他有一个相濡以沫共渡难关的伴儿——

你们给亲密的人起过什么称呼？

我的老公，我喜欢叫他“大头”。

 大头曾是位医生，

却一直被一种怪病折磨着，

还曾经长期无法确诊！

一切都要从他的小时候讲起——

大头从六岁开始，手脚疼痛，

身体还无法出汗，

天气热或气候变化，最容易诱发疼痛，

手指、脚趾、脚底板像火烧一样，

有时要脱掉鞋袜，用风扇吹脚。

最严重的情况在他的青春期——

烧灼感的肢体末端疼痛常常发作，

疼起来满地打滚，只想把手脚砍了。

无汗症也难受得要命，

夏天对他来说简直是地狱，

经常只好泡在水缸里。

最痛苦的是，家人带他辗转多家医院，

一直无法确诊是什么病——

核磁共振、CT、骨髓穿刺几十项检查，

专家会诊，连心理测试都做了。

最后，一家大医院的医生居然说，

小孩没问题，病是装的。

可每次疼痛伴随的发烧是确定的呀！

随着年龄增长，过了青春期，

这种疼痛也莫名地缓解许多，

不那么经常发作。

虽然还是出不了汗，夏天难受，

手脚还长了些细密的血管角质瘤，

总算不影响大头的日常生活。

也是这场怪病，让他立志学医——

既然别的医生查不出来，那就自己给自己看病！

后来，他如愿成为了一名医生，

虽然还做不到给自己治病，

但还真的自己找出了罪魁祸首。

那时我和大头刚结婚不久，

他在医学报刊上看到一则报道：

“国内发现首例法布雷病”。

报道中的病人手脚痛、不出汗，和自己一样呀！

2005年，大头来到北京看病检查，

困扰多年的谜团终于解开了——

正是法布雷病（Fabry disease），

会造成肾、心脏、脑等多器官病变，

直至危及生命。

我们这对牵手不久的小夫妻，

就像小船刚出海就接到了预警，

你们未来将面临全程的惊涛骇浪。

大头，以及我的朋友家人都提出——离婚吧。

但我没有。

我在网上查了很多资料，

国外已经有药，虽然还没进入国内，

但只要用上这种酶替代疗法*，

就能让大头走出病痛折磨。

“让我们一起来面对吧！”

之后的六七年，他身体还好，

我们过着平静而幸福的小日子。

直到2012、13年，我发现一个信号——

大头变“懒”了。

总不愿意出门，二楼都不想上，

更郁闷的是，他脾气开始变得很差。

他出现种种不适，却不愿就医。

我也很清楚为什么——

治疗法布雷病的酶替代疗法需要终生使用，

每年的费用需要上百万元；

但药没有进入国内，更谈不上医保。

所以，对我们来说，这无异于不治之症。

那一年他总找碴和我吵架，

我一肚子委屈又不好发泄，

只能一个人时望着窗外发呆、落泪。

两年之后，他才告诉我真相，

那时他希望用这种方式，逼我离开他。

可我又怎能就这么丢下他呢？这个“傻”大头！

真正的惊涛骇浪，一来就猝不及防——

2014年4月，大头突然双耳失聪，

住院后发现竟已尿毒症晚期，只得开始透析，

医院发了N次病危通知书。

因为种种原因，我们在年底离婚了，

但我还是像以前一样照顾他，

有时他病重，要连夜赶往省城。

别人都觉得我很坚强，

只有我自己知道，其实内心很怕，

最怕出门，怕有紧急情况自己处理不了。

2015年底，大头因脑干出血进了ICU，

医生半夜两点打电话告知我情况，

当时我还在外地出差。

赶回来的路上，我眼泪不停地流，心里默念道：

大头你说过，见不到我，你不会闭眼的，

你要遵守自已的承诺，等我。

到了医院，他家人进去了，我没进去。

也许在外人看来，我已是前妻，不进也正常，

而我心里想的却是——

不让大头见到我，这样他就不会闭眼。

幸亏，老天爷眷顾他，

最后他与死神擦肩而过，度过了这次危险。

大头那两年的生活质量很差，

很多东西不能吃、也不敢喝水；

他几乎是要么住本市的医院，

要么就在去省城医院的路上。

今天不知道能不能挺到明天。

直到2016年6月，他等到肾源，

成功换肾，一切有了转机！

他摆脱了住院，生活可以自理，

之后我们每月去武汉复查，

都会走一走、玩一玩、品尝各种美食，

尽情享受着当下生活。

我们珍惜着暴风雨后的平静生活——

每天大头自己买好菜，做好饭等我回家，

我可以按时上下班，有空还能去健个身、跳个舞。

没想到，2017年大头心脏又不行了，

身为医生的大头告诉我，

他随时有可能心脏停止跳动，

要我学习心脏复苏术。

我心里害怕极了。

每晚睡前、半夜醒来，都会去看他是否有呼吸。

今年4月，他成功植入心脏起搏器，

这段担心受怕的日子终于结束啦！

回首四年来，我独自照顾着他——

因为他双耳失聪、脑力下降，

每次都是我陪他去外地看病；

他与外界的交流，也全靠我手写。

就这样，我们携手走过一千五百多个日夜，

终于，他的身体现在比较稳定了。

大头，我想对你说：

我时刻愿意帮你，但会慢慢放手，

你不能太依赖我哦！

一定要自己照顾好自己，

让我们两人这几年的共同努力，

为你带来幸福平安的后半生！

每年的四月是法布雷病关爱月

（Fabry disease awareness month）,

希望我和大头的故事能让大家

对这个群体更全面与深入的了解。

*后记：生产酶替代疗法的两家药企已经提交了在中国的上市申请。越来越多的专家和医生也开始关注到了这种罕见的疾病，给了大头和他的病友带来了希望，和继续与疾病斗争的勇气。

故事｜皓宇，根据主人公的自述改编

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、翟进、君君

特别感谢北京大学附属第一医院神经内科主任医师张巍医生的指导。

本期故事素材由中国法布雷病友会FCoC(Fabry Community of China)提供。FCoC成立于2015年，是由患者及家属自发成立的公益性、非营利性病友互助关爱组织，其目的是促进社会和公众对法布雷群体的尊重与关注，促进医疗机构对法布雷病的医学研究和治疗药物研发，提升患者生存质量的同时为患者家庭提供平等互爱的交流平台。

官网：https://chinafabry.com

微信：FCoC（公众号）

病友群：471836877（QQ）

系列介绍

我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

制版编辑 | 皮皮鱼