今天要介绍的这种疾病，

对于刚出生的宝宝，

女孩容易发现，男孩不易发现。

男孩很有可能因为发现得晚，

最后长不高、影响发育。

这是为什么？来看本期故事吧！

2017年初，我发现自己怀孕了。

那时结婚五年，已有一个可爱的女儿，

全家依旧很期待二宝的到来。

在第36周的常规孕检中，

医生告知我：孩子右侧卵巢囊肿，

良性的可能性大，建议生下后再治疗。

我们犹豫后听从了医生的建议。

2017年10月19日，糖宝出生了。

我迷迷糊糊在手术台上听产科大夫说，

宝宝生殖器异常，男女不详。

我心里一下子凉了……

 回到病房，妈妈告诉我，

老公和婆婆带宝宝去上级医院做检查了。

晚上宝宝回来了，结论是阴蒂外突，

但B超显示内部器官没有问题。

医生说可能是新生儿水肿，几个月就好。

我赶紧用手机搜索孩子的症状，

很像“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”，

没想到，后来证实真的是它。

第3天，糖宝开始整天昏睡——

不睁眼，黄疸高。

幸运的是刚好省儿童医院专家来交流，

建议我们立即转院。

七天后，糖宝转到郑州的省儿童医院，

此时的她已出现败血症，直接进了ICU。 

好在儿童医院对CAH有治疗经验，

经过检查，初步确定糖宝患的确实是这个病，

并开始了系统的治疗。

转院时，我还在产后休养，

这一切都是老公操办的。

当天去后返回，第二天又去，

当他疲惫地从郑州回来，

没有带回糖宝，我足足哭了一夜。

不知道有没有人会哄哄她，

能不能吃得饱、难受不难受，

不知道她将来怎么面对未来，

我该怎么和她诉说病情，

她会不会怨我生下她……

第16天，糖宝接受了卵巢囊肿微创手术，

灌肠、全麻、插胃管、抽血、打针……

老公不敢拍图给我，

怕我把眼睛要哭坏掉了。

我食不知味，泪如雨下。

如今想来，多亏有老公的支持，

他一再劝我想开些，

“上天给你关了一扇门，

一定会给你开一扇窗。”

给我讲道理、做各种保证，

让我在最崩溃的时候能撑住。

第20天，我终于听进老公的话了，

开始查阅资料，正面面对。

贴心的医生介绍了病友群，

我在公众号上拼命学习，

反复阅读《父母指南》，

群里讨论信息，我从不落下。

我逐渐地明白，

什么叫“知己知彼，百战不殆”，

对这个敌人了解得越多，

我的内心就越来越强大、镇定。

原来，CAH的分型很复杂。

糖宝属于最常见的21-羟化酶缺乏症，

又可以分为失盐型、迟发型、单纯男性化型，

后两者初期和健康宝宝没有太大区别，

但迟发型孩子在五六岁时可能长得很快，

到七八岁时骨龄过高，最后个头比较矮。

失盐型的孩子容易电解质紊乱，

诱发高钾血症、低钠血症。

很多宝宝在没有确诊时，

发高烧等得不到正确治疗，遗憾夭折。

但是，只要确诊后正确治疗，

孩子的发育成长不会有太大问题，

只要平稳用药、定期复查即可。

第26天，糖宝终于从医院回来，

我才第一次好好地抱一抱她。

看着她安详的小身体，

我还是没忍住眼泪，

一辈子与CAH的对抗，就此开始！

四个多月时，糖宝的指标整体稳定了。

她没有想象中那么易生病，

身体状况恢复得格外好，

看来我们的糖宝也很强大呢！

如今，她1岁2个月，

只要按时服药、定期复查，

将来和别人不会有太多不同；

只不过因为容易电解质紊乱，

吃饭时可以适量加点盐哦。

回顾当初的恐慌和崩溃，

我既感激老公和家人的倾力支持，

又深刻地认识到——

恐惧，源于我们对CAH的不了解。

只要了解罕见病，你就不会奇怪——

CAH宝宝，也可以是一个普通孩子。

我想对刚知道孩子患病的父母说，

学习，是帮我们走出阴霾的最快途径！

故事｜皓宇

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、君君

特别感谢特别感谢北京协和医院内分泌科卢琳医生的指导。

本期故事素材由CAH互助之家提供。该组织由先天性肾上腺皮质增生(CAH)家属于2015年3月发起成立，致力于为CAH患者群体搭建交流互助平台。

微信：CAH_Fmaily (公众号) 

我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。